Адреногенитальный синдром

Общая информация

Адреногенитальный синдром – это группа наследственных заболеваний, которые связаны с нарушением функции коры надпочечников. В результате этого синдрома происходит нарушение обмена гормонов, из-за чего в организме скапливается эндогенный катехоламин, такой как адреналин, что приводит к увеличению артериального давления и гипертензии. В свою очередь, это может негативно сказаться на функциональности внутренних органов, таких как сердце и почки. В основном, адреногенитальный синдром влияет на развитие различных проявлений высокого уровня мужских половых гормонов и андрогенов у женщин и мужчин. Врачи используют различные методы лечения, такие как заместительная терапия гормонами, чтобы снизить уровень андрогенов и устранить симптомы связанные с нарушением обмена гормонов.

Симптомы

У девочек это проявляется в виде грубой голосовой окраски, ростом избыточных волос на теле и лице, отсутствием менструации. У мальчиков - повышенным уровнем тестостерона, врослыми женскими грудями и маленьким размером полового органа. АГС может вызвать серьезные нарушения здоровья, такие как высокое давление, преждевременную появление признаков старости и даже смерть в раннем возрасте.

Причина

Адреногенитальный синдром (АГС) - это наследственное заболевание, которое проявляется в нарушении функции надпочечников. У здорового человека надпочечники вырабатывают гормоны, такие как кортизол, альдостерон и андрогены. У пациентов с АГС возникают проблемы с синтезом кортизола и альдостерона, что приводит к недостаточности этих гормонов и развитию определенных симптомов. Однако, основной причиной возникновения АГС является дефицит некоторых ферментов, которые производятся в клетках надпочечников. Эти ферменты необходимы для преобразования прекурсоров гормонов в конечные продукты. Если какой-то фермент недостаточный или не работает вовсе, то преобразование прекурсоров на этом этапе прерывается, и вместо недостаточного количества кортизола или альдостерона происходит излишек андрогенов. Степень семантического ущерба, вызванного АГС, зависит от того, какой фермент отсутствует или не работает. Например, у пациентов с 21-гидроксилазным дефицитом (наиболее распространенный тип АГС) происходит неправильное преобразование прогестерона в кортизол, а также в избытке синтезируются андрогены. Это приводит к формированию мужских гениталий у девочек и к раннему появлению признаков полового созревания у мальчиков и девочек. Второй по распространенности тип АГС называется 11-бета-гидроксилазным дефицитом. В этом случае нарушается преобразование 11-дезоксикортизона в кортизол. В результате у больных ослабевают гормональные контрольные механизмы, что приводит к избытку андрогенов и действию этих гормонов на разные органы и системы. Третий тип АГС, 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназный дефицит, происходит из-за недостатка фермента, необходимого для конвертации прогестерона в 17-гидроксипрогестерон. В результате больные производят избыточное количество мужских гормонов и развиваются такие признаки, как гермофродитизм и повышенный риск развития рака обоих половых органов. По сути, АГС способствует развитию некоторых признаков гиперадренализма и гиперандрогении, что приводит к трудностям в диагностике и лечении болезни. Несмотря на это, благодаря новым методам диагностики и лечения, большинство пациентов с АГС можут привести полноценную жизнь.

Диагностика

Диагностика АГС является важной, поскольку это может привести к множеству проблем со здоровьем, если не обнаружено и лечение не начато вовремя. Существует несколько методов диагностики АГС: 1. Тест на стимуляцию АКТГ (адренокортикотропный гормон). Здесь пациенту вводят инъекцию АКТГ, и затем измеряют уровень кортизола в крови. Если кортизол не увеличивается в достаточной мере после инъекции АКТГ, это может указывать на наличие АГС. 2. Измерение уровня гормонов. Измерение уровней андрогенов, таких как тестостерон и ДЭА-С (дегидроэпиандростерон), может помочь определить наличие АГС. Высокий уровень этих гормонов может указывать на наличие АГС. 3. Генетические тесты. Некоторые формы АГС могут быть обнаружены с помощью генетических тестов, которые определяют наличие определенных мутаций генов, которые приводят к АГС. 4. Ультразвуковое исследование. Ультразвуковое исследование надпочечников может помочь выявить аномалии формы или размера, которые могут свидетельствовать о наличии АГС. 

Лечение

Лечение адреногенитального синдрома направлено на снижение уровня мужских половых гормонов и восстановление нормального полового развития у детей. Для этого могут применяться различные методы, включая заместительную терапию, хирургические вмешательства и другие меры. Одним из наиболее распространенных методов лечения является заместительная терапия. Она заключается в приеме препаратов, которые снижают уровень мужских половых гормонов в организме. Также может использоваться гормональная терапия с целью стимуляции роста и развития вторичных половых признаков у детей. Если адреногенитальный синдром сопровождается амбивалентностью пола, то может потребоваться хирургическое вмешательство. Оно направлено на коррекцию внешности и половых органов, чтобы ребенок мог полностью идентифицировать себя с определенным полом. Важным аспектом лечения адреногенитального синдрома является комплексный подход, включающий не только медикаментозную терапию и хирургические вмешательства, но и регулярные обследования у специалистов, а также психологическую поддержку детей и их родителей. 

Возможные осложнения

Одно из основных осложнений АГС - это нарушение репродуктивной функции. У женщин наблюдается полностью или частично отсутствие менструации, а также бесплодие. У мужчин возможна недостаточная эрекция или снижение лобково-мошонкового индекса, что также может привести к бесплодию. Еще одним осложнением АГС являются сдвиги в уровнях гормонов, что может приводить к нестабильному эмоциональному состоянию, ухудшению памяти, нарушениям сна, частым изменениям настроения и депрессии. Также возможно развитие гипертонии и ожирения. Несмотря на все эти трудности, люди с АГС не должны унывать. Существует ряд методов лечения и поддержки, которые помогают справиться с осложнениями. 

Прогноз

Когда человек заболевает АГС и начинает лечение, очень важно понимать, что выздоровление зависит не только от медицинской помощи, но и от психологического настроя. АГС – это не только физическая проблема, но и большой стресс для пациента, особенно если заболевание было обнаружено во взрослом возрасте. Человек может испытывать страх, беспокойство, чувство неполноценности и неуверенности в себе. Поэтому поддержка со стороны семьи и друзей, а также психологическая помощь могут значительно улучшить прогноз выздоровления. Кроме того, пациент должен сам активно участвовать в лечении, следуя рекомендациям врачей и придерживаясь здорового образа жизни. В большинстве случаев, при условии своевременного обращения за помощью и правильного лечения, прогноз выздоровления у пациентов с АГС благоприятный.

Профилактика

Для предотвращения адреногенитального синдрома необходимо проходить генетическое тестирование при планировании беременности. Если у одного из родителей уже зафиксировано данное заболевание, существует высокий риск передачи генетической мутации на потомство. В случае установления диагноза адреногенитального синдрома у ребенка, необходимо незамедлительно начать лечение, которое направлено на нормализацию уровня гормонов в организме и восстановление функций надпочечников.